Acidemia metilmalónica síntomas, causas y tratamiento

¿Qué es la acidemia metilmalónica?


La acidemia metilmalónica es una condición médica hereditaria en la que el cuerpo no puede procesar algunas proteínas y grasas que ocasionan una pluralidad de adversidades. Estas adversidades, que tienen la posibilidad de ser vistos prontísimo, tienen la posibilidad de ser leves o bien aun probablemente fatales. Ciertas peculiaridades de metilmalónico acidemia son vómitos, deshidratación grave, debilidad muscular, hipotonía, retardo en el avance, y el sopor, adjuntado con adversidades médicas como hepatomegalia y retardo en el avance. Ciertas adversidades a la larga son adversidades de nutrición, disfunción renal crónica, y la pancreatitis. Si metilmalónico acidemia se deja sin régimen, puede conducir al coma ahora ocasiones aun la desaparición.


¿Cuáles son las causas de la acidemia metilmalónica?


La acidemia metilmalónica se puede ver en el primer año de vida. Es un aspecto autosómico regresivo quiere decir que el gen defectuoso. Esta condición perjudica tanto a hombres y mujeres por igual.


¿Cuáles son varios de los síntomas de metilmalónico acidemia?


Varios de los síntomas de la acidemia metilmalónica son:


Encefalopatía progresiva
Deshidratación severa
Inconvenientes de avance
Retardo en el avance
Sopor Extreme
Infecciones repetidas
Conmociones
Vómitos.


¿De qué manera se diagnostica la acidemia metilmalónica?


La acidemia metilmalónica puede advertirse como parte de la proyección del recién nacido y fué sugerido por el departamento de salud en los USA como un régimen temprano para acidemia metilmalónica está que es de manera significativa bueno.


Ciertas pruebas que se hacen para hacer un diagnostico metilmalónico acidemia son:


Pruebas de amoníaco
Prueba de gases en sangre
CBC
Tomografía computarizada del cerebro
MRI del cerebro
Comprobación de electrolitos
Prueba genética
Prueba de ácido metilmalónico.


¿Cuales son los tratamientos para la acidemia metilmalónica?


En general los suplementos de cobalamina y carnitina se dan para la acidemia metilmalónica. Al niño asimismo se le da una dieta baja en proteínas. El niño debe eludir los artículos suaves y aves de corral, carne, etcétera., que son ricos en proteínas.


El trasplante de hígado / riñón demostró ser bueno en ciertos casos en tanto que el trasplante da novedosas células en el cuerpo que tienen la posibilidad de contribuir a desarticular el ácido metilmalónico en una forma habitual.


Pronóstico y adversidades de la acidemia metilmalónica


El pronóstico general para metilmalónico acidemia está muy observado y el niño puede no ser con la capacidad de subsistir aun el primer ataque.

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