Aciduria glutárica tipo I

La acidemia glutárica tipo I es un trastorno hereditario en el que el cuerpo es inútil de procesar algunas proteínas apropiadamente. La gente con este trastorno tienen escenarios inapropiados de una enzima que contribuye a desarticular los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, que están creando bloques de proteínas. Los escenarios desmesurados de estos aminoácidos y sus artículos de humillación intermedios tienen la posibilidad de acumularse y provocar daños en el cerebro, especialmente los ganglios basales, que son las zonas que asisten a supervisar el movimiento. Asimismo se puede ocasionar discapacidad intelectual.


La gravedad de la acidemia glutárica tipo I es muy variable; ciertos individuos son solo sutilmente perjudicada, al tiempo que otros tienen problemas arduos. En la mayor parte de las situaciones, los signos y síntomas se muestran por vez primera en la niñez o bien la niñez temprana, mas en un pequeño número de individuos damnificados, el trastorno se hace visible en la adolescencia o bien la edad avanzada primera.


Ciertos bebés con acidemia glutárica tipo I nacen con cabezas inusualmente enormes (macrocefalia). Los individuos damnificados tienen la posibilidad de tener contrariedad para desplazarse y tienen la posibilidad de presenciar espasmos, sacudidas, rigidez, o bien disminución del tono muscular. Varias personas con acidemia glutárica han creado sangrado en el cerebro o bien los ojos que podrían confundirse con los efectos del abuso infantil. El riguroso control de la dieta puede contribuir a la progresión del límite del daño neurológico. El estrés provocado por una infección, fiebre o bien otras solicitudes en el cuerpo puede conducir a un empeoramiento de los signos y síntomas, y solo una restauración parcial.


¿Qué tan común es acidemia glutárica tipo I?
Género de acidemia glutárica me sucede en precisamente 1 de cada 30.000 a 40.000 individuos. Es bastante más frecuente en la red social Amish y en la población Ojibwa de Canadá, donde hasta 1 de cada 300 recién nacidos logren ser damnificados.


¿Qué genes están relacionados con el género de acidemia glutárica tipo I?
Las mutaciones en el gen ocasionan GCDH acidemia glutárica tipo I.
El gen GCDH da normas para llevar a cabo la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. Esta enzima está implicada en el procesamiento de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano.


Las mutaciones en el gen GCDH previenen la producción de la enzima o bien resultan en la producción de una enzima deficiente que no puede marchar. Esta deficiencia de la enzima deja lisina, hidroxilisina y triptófano y sus artículos de humillación intermedios para crear hasta escenarios anómalos, singularmente en instantes en que el cuerpo está bajo estrés.


Los modelos de humillación intermedios resultantes de la transformación incompleta de lisina, hidroxilisina y triptófano tienen la posibilidad de dañar el cerebro, especialmente los ganglios basales, realizando que los signos y síntomas de la acidemia glutárica tipo I.


¿De qué manera hacen la gente heredan tipo acidemia glutárica ?
Esta condición se hereda en un patrón autosómico regresivo, lo que quiere decir que las dos copias del gen en todos y cada célula tienen mutaciones. Los progenitores de un sujeto con una condición autosómica regresiva cada llevan una copia del gen mutado, mas en la mayoría de los casos no detallan signos y síntomas de la patología.


¿Dónde puedo hallar información sobre el diagnóstico o bien el régimen de la acidemia glutárica tipo I?
Estos elementos abordan el diagnóstico o bien régimen de acidemia glutárica tipo I y tienen la posibilidad de integrar suministradores de régimen.

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